En todas ellas, se restauró la producción de la proteína completa. Además, en pruebas con ratones con el síndrome de Hurler se observó una mejora clínica. Aunque su aplicación en humanos aún requerirá años de investigación, este avance promete una medicina genética más accesible y escalable, con el potencial de ofrecer una solución a miles de pacientes que actualmente no tienen opciones de tratamiento.
Desarrollan un tratamiento genético 'multiusos' para reparar cientos de enfermedades
Científicos han creado un innovador tratamiento de edición genética, denominado PERT, capaz de reparar en una sola intervención cientos de enfermedades genéticas causadas por un tipo específico de mutación. Este avance representa un cambio de paradigma, pasando de terapias diseñadas para una única enfermedad a una plataforma que podría corregir un mecanismo biológico común a múltiples condiciones. El método se enfoca en las llamadas "mutaciones sin sentido", que introducen una señal de parada prematura en la receta de un gen, impidiendo que la célula produzca una proteína completa y funcional. Se estima que estas mutaciones son responsables de hasta un tercio de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas. A diferencia de las terapias genéticas tradicionales, que son específicas para cada mutación y cuyo desarrollo es extremadamente costoso y lento, PERT es una estrategia "agnóstica a la enfermedad". Funciona instalando de forma permanente en el genoma una molécula de ARN de transferencia modificada que enseña a la célula a ignorar la señal de parada errónea y continuar leyendo el gen hasta el final. El equipo de investigación, liderado por David Liu, ya ha demostrado su eficacia en células humanas para cuatro enfermedades distintas: Tay-Sachs, Batten, Niemann-Pick y el síndrome de Hurler.


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