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Científicos han creado un innovador tratamiento de edición genética, denominado PERT, que promete reparar en una sola intervención cientos de enfermedades causadas por un tipo común de mutación. Este avance podría revolucionar el tratamiento de más de 7.000 patologías raras, de las cuales solo el 5 % cuenta con alguna terapia. El tratamiento, desarrollado por el químico David Liu del Instituto Broad de Cambridge y publicado en la revista Nature, es una estrategia "agnóstica a la enfermedad" que se enfoca en revertir las "mutaciones sin sentido". Estas mutaciones introducen un codón de terminación prematuro en el código genético, deteniendo la producción de una proteína esencial y causando la enfermedad. Se estima que este tipo de error genético es responsable de hasta un tercio de los trastornos hereditarios. A diferencia de las terapias genéticas tradicionales, que deben diseñarse para una mutación específica con altos costos y largos tiempos de desarrollo, PERT ofrece un enfoque universal. La técnica utiliza 'prime editing' para instalar de forma permanente una molécula de ARN de transferencia modificada en el genoma. Esta molécula actúa como un corrector, permitiendo que la maquinaria celular ignore la señal de parada prematura y continúe leyendo la receta genética hasta el final, restaurando así la producción de la proteína completa.
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El equipo de Liu ha demostrado su eficacia en células humanas para cuatro enfermedades distintas (Tay-Sachs, Batten, Niemann-Pick y síndrome de Hurler) y ha observado una mejora clara en ratones con el síndrome de Hurler.
Aunque su aplicación clínica aún requerirá años de investigación, PERT representa un salto cualitativo hacia una medicina genética más accesible y escalable.
En resumen
Este año la inteligencia artificial exigirá más creatividad, control y gestión humana para obtener su máximo potencial. Esto debe saber.
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