El hallazgo es el resultado del estudio de exoma más extenso realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad, y sus resultados fueron publicados en la revista *Nature Communications*. La investigación, liderada por el Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de Cardiff, analizó los datos genéticos de más de 130.000 personas, incluyendo 28.898 pacientes con esquizofrenia, 103.041 individuos de control y 3.444 familias afectadas.

El enfoque se centró en mutaciones raras que tienen un alto impacto en los genes que codifican proteínas.

Entre los genes identificados, STAG1 y ZNF136 mostraron la asociación más fuerte con el trastorno.

Otros seis genes (SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 y CGREF1) también revelaron una conexión significativa.

Es de destacar que SLC6A1 y KLC1 son los primeros genes vinculados a la esquizofrenia exclusivamente a través de variantes de sentido erróneo (*missense*), que alteran la secuencia de aminoácidos de una proteína. Este nivel de detalle genético profundiza la comprensión de las bases biológicas de la enfermedad, revelando que varios de estos genes también están implicados en otros trastornos del neurodesarrollo como el autismo, la epilepsia y el retraso del desarrollo. El estudio representa un paso fundamental hacia el desarrollo de nuevos fármacos y terapias dirigidas, con el potencial de ofrecer tratamientos más personalizados y efectivos para los pacientes en el futuro.