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Ciencia y Tecnología

Descubren ocho nuevos genes vinculados a la esquizofrenia en el mayor estudio genético hasta la fecha

Un equipo de científicos del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff ha identificado ocho nuevos genes asociados a un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia. Este hallazgo, publicado en la revista Nature Communications, representa un avance decisivo en la genética psiquiátrica y es el resultado del estudio de exoma más extenso realizado sobre esta enfermedad hasta la fecha. La investigación analizó los datos genéticos de más de 130.000 personas, incluyendo 28.898 pacientes con esquizofrenia, 103.041 individuos de control y 3.444 familias afectadas. El estudio se centró en la identificación de mutaciones raras con un alto impacto en los genes que codifican proteínas. Entre los genes identificados, STAG1 y ZNF136 mostraron la asociación más fuerte con el trastorno.

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Otros seis genes (SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 y CGREF1) también mostraron una vinculación significativa.

Es de destacar que SLC6A1 y KLC1 son los primeros genes asociados a la esquizofrenia exclusivamente a través de variantes de sentido erróneo (missense), que alteran la secuencia de aminoácidos de una proteína. Varios de estos genes también han sido relacionados con otros trastornos del neurodesarrollo como el autismo, la epilepsia y el retraso del desarrollo, lo que sugiere una base biológica compartida. Este descubrimiento amplía el panorama genético de la esquizofrenia y abre nuevas vías para el desarrollo de fármacos y terapias dirigidas, con el potencial de personalizar los tratamientos en el futuro.

ai briefingEn resumen
La identificación de ocho nuevos genes de riesgo para la esquizofrenia, a través del mayor análisis de exoma realizado, profundiza la comprensión de la compleja arquitectura genética del trastorno. Este hallazgo no solo mejora la precisión en la evaluación del riesgo genético, sino que también abre prometedoras vías para el desarrollo de terapias dirigidas para esta y otras condiciones neuropsiquiátricas relacionadas.

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